В начале апреля в рамках нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь» заведующая детским психо-неврологическим отделением ТОДКБ Юлия Миляева приняла участие в работе XI научно-практической конференции ассоциации детских неврологов в области миологии «Неомио» с международным участием «Фокус на результат». Открыл мероприятие президент ассоциации детских неврологов в области миологии «Неомио», руководитель Российского детского нервно-мышечного центра, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.Н. Пирогова, Дмитрий Влодавец. Он отметил, что главная цель мероприятия - улучшение качества жизни пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями, а ценность встречи заключается в живом профессиональном общении. 

С докладами выступили ведущие специалисты научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева, Российской детской клинической больницы, Национального исследовательского медицинского центра здоровья детей, Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова. Ранняя диагностика, клиническая картина, актуальная патогенетическая терапия наследственных нервно-мышечных заболеваний стали основными темами выступлений.

Для нашего региона данная проблематика, к сожалению, очень актуальна. В Тамбовской области проживает 12 пациентов со спинальной мышечной атрофией, из них 10 - до 18 лет. Они получают необходимую патогенетическую терапию. Из 10 детей у пятерых патология была выявлена в рамках программы расширенного неонатального скрининга, что позволило назначить им патогенетическую терапию на доклинической стадии заболевания.

Диагноз «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена» у 15 пациентов. Дети получают необходимое лечение согласно утвержденным клиническим рекомендациям.