Врач аллерголог-иммунолог Тамбовской областной детской клинической больницы Надежда Валерьевна Мартынова стала участником ежегодной научно-практической конференции с международным участием «Первичные иммунодефициты в эпоху неонатального скрининга», проходившей на базе ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.

Первичные иммунодефицитные состояния – жизнеугрожающие заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, в основе которых лежат дефекты различных звеньев иммунитета. В настоящий момент известно почти 500 генов, ассоциированных с развитием клинически значимых иммунологических дефектов. Спектр клинического разнообразия врожденных дефектов иммунитета охватывает тяжелые инфекции, аутоиммунные заболевания, предрасположенность к развитию опухолей, хроническое воспаление, цитопении вследствие костномозговой недостаточности, тяжелые формы аллергии и рецидивирующие отеки.

Клиническая диагностика врожденных дефектов иммунной системы до манифестации заболевания в большинстве случаев невозможна, так как эти дети не имеют никаких признаков заболевания в первые месяцы жизни. Тем не менее, уже первое инфекционное проявление, позволяющее заподозрить у них врожденный дефект иммунитета, нередко приводит к необратимым последствиям или является смертельным.

В этом году в нашей стране стартовала программа расширенного неонатального скрининга с включением обследования на тяжелые формы врожденных иммунодефицитов. Диагностика направлена на выявление некоторых наиболее тяжелых форм врожденных дефектов иммунитета до развития инфекционных поражений, что позволит значительно улучшить прогноз течения заболевания.