Заведующая медико-генетической консультацией, врач-генетик Тамбовской областной детской клинической больницы Галина Эрбис приняла участие в VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни». Масштабный медицинский форум прошел в Москве в конце июня 2026 года. Работа конгресса была организована одновременно в шести залах, где состоялось около 60 тематических мероприятий и профильных секций по диагностике и лечению редких заболеваний. Организаторами выступили Министерство здравоохранения, Министерство науки и высшего образования РФ, Российская академия наук, Ассоциация медицинских генетиков, Российское общество медицинских генетиков и ведущие научные центры страны.

Участие в таком масштабном форуме помогает оперативно внедрять передовой опыт в практику регионального здравоохранения. Программа конгресса охватила ключевые аспекты работы с редкими патологиями: от выявления болезней на досимптомной стадии и ведения детей из группы риска до освоения современных протоколов терапии муковисцидоза, мукополисахаридозов, болезни Фабри и митохондриальных заболеваний. Также специалисты обсудили внедрение в практику полногеномных исследований, разобрали сложные клинические случаи и ультраредкие мутации, познакомились с новейшими таргетными и генно-терапевтическими препаратами, доступными сегодня для детей в Российской Федерации.

«Участие в VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни», обмен опытом со специалистами и учеными высочайшего уровня по данной тематике - это весомый вклад в реализацию ключевых задач национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». Своевременная диагностика и доступ к инновационному лечению позволят кардинально изменить качество жизни детей с редкими диагнозами, даря им шанс на здоровое и полноценное будущее», - отметила Галина Эрбис.