В Тамбовской областной детской клинической больнице в преддверии Всемирного дня людей с синдромом Дауна провели информационно-просветительские мероприятия.  

 В 2011 году Генеральная Ассамблея ООН объявила 21 марта Всемирным днем людей с синдромом Дауна и предложила всем государствам-членам и соответствующим организациям системы ООН, отмечать этот день для того, чтобы повышать уровень информированности общественности о данном заболевании. 

Выбранная дата имеет символическое значение. Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три). Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражают природу его возникновения. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Специалисты психологической службы организовали для ребят круглый стол, на котором обсудили особенности и возможности людей с синдромом Дауна, а также развеяли самые популярные мифы о данном синдроме. В завершении занятия, ребята, в знак толерантности и поддержки детей с синдромом Дауна, создали открытки с изображением солнышка, с символичными 21 лучами. Таким образом, сотрудники нашей больницы смогли привлечь внимание детей и родителей к проблеме людей с синдромом и помогли им больше узнать об особенностях «солнечных детей».

С индром Дауна является наиболее часто выявляемой хромосомной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Частота встречаемости составляет – 1:700 случаев.

Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Для этого проводятся специальное скрининговое обследование.

На территории Тамбовской области данный скрининг проводится в Перинатальном центре. «Консультативно-диагностическое отделение и медико-генетическая консультация, единственные в области, проводят пренатальное обследование в I и во II триместре беременности. Организовано проведение биохимического и ультразвукового скрининга по программе «Astraia». Данная программа позволяет рассчитать индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями для каждой беременной женщины. Отклонение от нормы выявляют уже на ранних сроках беременности. Пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам, независимо от возраста и исходов прошлых беременностей, а также истории семьи», - рассказала врач-генетик Елена Аумейстер.

Скрининг — это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса.

Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ. После школы они могут получить профессию. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате. Дети с синдромом Дауна разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

"В настоящее время в Тамбовской области порядка 70 детей в возрасте до 18 лет имеют диагноз синдромом Дауна. За 2020 год родилось 4 ребенка с данным синдромом. Возможности современной медицины значительно улучшили качество и продолжительность жизни «солнечных детей». Ведь многие дети с синдромом Дауна страдают тяжелыми соматическими заболеваниями, которые сопутствуют синдрому. У многих с рождения порок сердца, повышенный риск потери слуха, развития катаракты и других болезней, поэтому эти детки - пациенты профильных специалистов Тамбовской областной детской клинической больницы. Каждый ребенок своевременно получает все необходимое медицинское лечение. Стоит особо отметить, что за последние несколько лет, случаев отказа родителей от ребенка с синдромом Дауна в нашей области не зарегистрировано», - рассказала заведующая медико-генетической консультацией Тамбовской областной детской клинической больницы Галина Эрбис.