Благодаря телемедицинским технологиям сегодня педиатры, генетики, эндокринологи, кардиологи и врачи других специальностей Тамбовской областной детской клинической больницы стали участниками первой Всероссийской мультимедийной конференции, посвященной диагностике и лечению орфанных заболеваний «Редкий случай», которая состоялась 11 декабря в Международном мультимедийном пресс-центре МИА "Россия сегодня".  В течение всего дня в онлайн режиме осуществлялась панельная трансляция научно-практических дискуссий по различным направлениям. Сотрудники структурных отделений сменяли друг друга в кабинете телемедицины.

В ходе конференции обсуждались актуальные вопросы диагностики и терапии редких (орфанных)  заболеваний, включая неонатальный скрининг, орфанную настороженность, дифференциальную диагностику и клинические случаи мукополисахаридоза различных типов, гипофосфатазии, фенилкетонурии, ДЛКЛ и других заболеваний. Врачи различных профилей  ТОДКБ смогли получить актуальную информацию от ведущих специалистов федеральных научных центров страны.

Мероприятие было организовано Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков России и  Обществом по развитию медицины и здравоохранения. Модераторами конференции выступили: президент Союза педиатров России, академик РАН Лейла Намазова-Баранова и президент Ассоциации медицинских генетиков, член-корреспондент РАН Сергей Куцев, Екатерина Захарова, профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Актуальность проблемы редких (орфанных) болезней в нашей стране настолько возросла, что привлекает внимание органов государственной власти, медицинской общественности, средств массовой информации, родителей больных детей и родительских ассоциаций. Возросшая острота проблемы обусловлена, прежде всего, расширением возможностей ранней диагностики этой группы болезней и появлением эффективных способов лечения больных, страдающих орфанными заболеваниями. Внедрение высокотехнологических способов диагностики многих наследственных болезней (современные методы аналитической биохимии, энзимодиагностики, молекулярно-генетические и др.) дали возможность ранней верификации редкой патологии и включения высокоэффективных методов терапии ряда тяжелых орфанных болезней, от которых больные неизбежно погибали.

«Особенно актуальна проблема редких болезней для педиатрии и клинической генетики детского возраста, так как, по данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями (EURORDIS), более 75% редких наследственных болезней манифестируют в раннем возрасте, в 65% случаев они приводят к тяжелым инвалидизирующим расстройствам, часто имеют неблагоприятный прогноз. Почти половина больных детей с редкими наследственными болезнями страдает задержкой нервно-психического развития, нарушениями психомоторной активности или имеют сенсорную недостаточность. Орфанные болезни протекают часто под маской других, более распространенных заболеваний, что не позволяет врачу быстро заподозрить у больного редкое заболевание. Поэтому верификация диагноза на ранних этапах и своевременное начало лечения позволяет снизить риски инвалидизации» - прокомментировала врач – генетик медико-генетической консультации Перинатального центра Тамбовской областной детской клинической больницы   Елена Аумейстер.

Данное мероприятие было проведено  с целью увеличения показателей выявляемости редких заболеваний и улучшения качества оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.