Главный внештатный специалист по аллергологии и иммунологии, врач аллерголог-иммунолог ТОДКБ Надежда Мартынова стала участником ежегодной научно-практической конференции с международным участием «Первичные иммунодефициты: от науки к практике», проходившей на базе ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.

За прошедшие годы в России стало возможным проведение иммунологической и генетической диагностики пациентов с врожденными дефектами иммунитета, были описаны новые гены иммунодефицитов, растёт эффективность клеточной и таргетной терапии.

Тематика мероприятия охватила обширный спектр актуальных вопросов, включая проблемы диагностики первичных иммунодефицитных состояний в связи с их полиморфностью, различной фенотипической тяжестью, особенности взаимодействия «врач федерального центра – врач региона», юридические особенности ответственности медицинского работника, маршрутизацию пациентов, психологическую поддержку семей.

«С 2023 года стартовала программа расширенного неонатального скрининга с включением обследования на тяжелые формы врожденных иммунодефицитов. В настоящее время начата огромная работа по выявлению и лечению детей с первичными иммунодефицитными состояниями. Особое внимание уделяется организации помощи на местах, открытому взаимодействию с федеральными центрами. Доклады врачей смежных специальностей позволяют посмотреть на вопросы диагностики с новой стороны, что приводит к пониманию основ заболевания. В свою очередь, это помогает в лечении врожденных иммунодефицитов», – отметила Надежда Мартынова.